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生物通讯]美国Dana-Farber 研究所的研究人员识别出机体全血系统正常发育所必需的一个关键基因。如果这个基因缺失，即使是*基础的造血干细胞也无法产生。该基因的一个突变形式引起一种罕见的、破坏性极大的白血病。
这个基因名为MLL，编码的蛋白调控一组与胚胎时期组织和器官的正确发育的基因。这项研究证明MLL是产生所有成熟血液细胞的“总”干细胞正常发育所必需的。有关结果发表在3月16日期的《发育细胞》上。
研究小组由Patricia Ernst博士和Stanley Korsmeyer博士领导，他们认为这个基因的关键作用的发现应该有助于揭示血液系统如何发育的重要机制，并具体开发出操纵正常和癌症条件下的血液系统的新方法。
“MLL基因是所有血细胞产生所必需的，同时也是导致一种独特的人类白血病的原因，这说明这种癌症与血液*早期的干细胞有关。”Korsmeyer解释说。
MLL是混合系白血病(mixed lineage leukemia）的英文缩写，这是一种致命性的侵润性血癌，发病人群包括少数婴儿和一些白血病治疗后复发的成年人。Dana-Farber的研究人员是在2002年根据癌细胞基因活动特定模式的遗传特征发现这种白血病的。该病由MLL基因的一个突变引起，染色体在座落MLL基因的位点处发生断裂，使MLL基因滞留在”打开“状态，因此白细胞产生过量，导致白血病。
科学家早先已经发现，染色体断裂能损伤其它血液系统发育所必需的基因，至少已有4个这样的基因被识别出来。Korsmeyer 的研究小组用胚胎干细胞方法在培养皿以及缺失MLL基因小鼠中都培养出细胞，并证明该基因的缺失对造血系统的发育有深远影响。造血系统在胚胎、胎儿和成年期都有功能。
一个造血干细胞能产生多种不同类型的血细胞，包括运氧的红细胞以及7种不同的白细胞，白细胞帮助伤后愈合、形成免疫防线。缺失MLL的成年动物无法产生各种类型的成熟细胞，缺失该基因的动物胎儿无法产生关键的造血干细胞，Korsmeyer解释说。
这些研究表明，MLL是胚胎中所有血液细胞系都必需的一组精华基因中的一个。MLL编码的蛋白已知调控一些总基因的表达，如引导机体组织和器官形成的HOX基因等。这些基因的功能出错与几种癌症都有关联关。